Виды мутаций: таблица
Виды мутаций по изменению генотипа: генные — замена, вставка или выпадение нуклеотидов; хромосомные — делеция, дупликация, инверсия, транслокация участков хромосом; геномные — изменение числа хромосом (полиплоидия, анеуплоидия); цитоплазматические — в ДНК митохондрий и пластид.
Таблица видов мутаций
Такого слова в таблице нет. Попробуйте вид — «генная», «геномная» — или болезнь: «гемофилия», «Клайнфельтер».
| Вид | Что меняется | Разновидности | Примеры |
|---|---|---|---|
| Генные (точечные) | последовательность нуклеотидов в гене | замена, вставка, выпадение нуклеотида; вставка или выпадение сдвигают рамку считывания | серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия, альбинизм, дальтонизм |
| Хромосомные (перестройки) | строение хромосомы | делеция — утрата участка; дупликация — удвоение участка; инверсия — поворот участка на 180°; транслокация — перенос участка на негомологичную хромосому | синдром «кошачьего крика» — делеция в 5-й хромосоме |
| Геномные | число хромосом | полиплоидия — кратное увеличение набора (3n, 4n); анеуплоидия — лишняя или недостающая хромосома (2n + 1, 2n − 1) | синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера; полиплоидные сорта пшеницы, картофеля, земляники |
| Цитоплазматические | ДНК митохондрий или пластид | передаются по материнской линии — с цитоплазмой яйцеклетки | пестролистность растений, некоторые митохондриальные болезни человека |
Кодификатор ЕГЭ различает генные, хромосомные и геномные мутации, а по месту — ядерные и цитоплазматические. Мутации — источник наследственной изменчивости и материал для естественного отбора.
Как пользоваться таблицей?
Мутации — внезапные стойкие изменения наследственного материала. По тому, что меняется, их делят на генные (последовательность нуклеотидов гена), хромосомные (строение хромосомы), геномные (число хромосом) и цитоплазматические (ДНК митохондрий и пластид). Первая таблица — эти виды с примерами, вторая — другие классификации мутаций, третья — хромосомные болезни человека.
Скачать PDFА4, 1 лист, 173 КБ: таблица для печати и QR-код на эту страницу
Другие классификации мутаций
| Признак | Виды | Пояснение |
|---|---|---|
| По причине | спонтанные и индуцированные | спонтанные возникают сами, индуцированные — под действием мутагенов |
| По мутагену | физические, химические, биологические мутагены | радиация и ультрафиолет; колхицин, некоторые пестициды и лекарства; вирусы |
| По клеткам | соматические и генеративные | соматические — в клетках тела, потомству передаются только при вегетативном размножении; генеративные — в половых клетках, передаются потомству |
| По влиянию на организм | вредные (в том числе летальные), нейтральные, полезные | большинство мутаций вредные или нейтральные, полезные редки |
| По проявлению | доминантные и рецессивные | рецессивные проявляются только в гомозиготе, поэтому долго скрыты в популяции |
| По месту в клетке | ядерные и цитоплазматические | ядерные — в хромосомах ядра, цитоплазматические — в митохондриях и пластидах |
Хромосомные болезни человека
| Синдром | Кариотип | Мутация |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | 47, трисомия по 21-й хромосоме | геномная (анеуплоидия) |
| Синдром Эдвардса | 47, трисомия по 18-й хромосоме | геномная (анеуплоидия) |
| Синдром Патау | 47, трисомия по 13-й хромосоме | геномная (анеуплоидия) |
| Синдром Клайнфельтера | 47, XXY | геномная (анеуплоидия по половым хромосомам) |
| Синдром Шерешевского — Тёрнера | 45, X0 | геномная (моносомия) |
| Трисомия по X-хромосоме | 47, XXX | геномная (анеуплоидия) |
| Синдром «кошачьего крика» | 46, делеция короткого плеча 5-й хромосомы | хромосомная (делеция) |
Геномные мутации чаще всего возникают из-за нерасхождения хромосом в мейозе. Их выявляют цитогенетическим методом — изучением кариотипа.
Кто создал мутационную теорию?
Термин «мутация» ввёл голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году. Главные положения мутационной теории: мутации возникают внезапно, скачкообразно; они наследуются; ненаправленны — мутировать может любой ген; одни и те же мутации могут возникать повторно. Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: у близких видов и родов возникают похожие мутации.
Чем мутации отличаются от модификаций?
Модификации — ненаследственные изменения фенотипа под действием среды в пределах нормы реакции: загар, разный размер листьев на свету и в тени. Генотип при этом не меняется, модификации не передаются потомству и обратимы. Мутации меняют генотип, наследуются и обычно необратимы.
Как определить последствия генной мутации в задаче?
Замена одного нуклеотида меняет один триплет. Если новый кодон кодирует ту же аминокислоту (код вырожденный), белок не изменится; если другую — изменится одна аминокислота; если получился стоп-кодон — синтез оборвётся. Вставка или выпадение нуклеотида сдвигает рамку считывания, и меняются все аминокислоты после места мутации.
Проверь себя
Какая это мутация: 5 вопросов, от простых к трудным. В заданиях 7 и 20 мутацию определяют по описанию изменения в ДНК, хромосоме или наборе хромосом.
Дальше — задание 7 по биологии. Клетка и организм: выбор ответов — 28 заданий с проверкой, без регистрации.
Задание дня ЕГЭ — каждый день одно новое: решить сегодняшнее · напоминание в Telegram раз в день
Как это спрашивают на ЕГЭ и ОГЭ?
Виды мутаций на ЕГЭ по биологии спрашивают в заданиях 7 (выбрать признаки мутационной изменчивости), 19 и 20 (соотнести пример с видом мутации), 26 (значение мутаций для эволюции) и 27 — задача о замене нуклеотида и её последствиях для белка.
- Задание 7 ЕГЭ: клетка и организм, выбор ответовТри признака генной, хромосомной или геномной мутации из шести.
- Задание 20 ЕГЭ: таблица по общей биологииЗаполнить пропуски: вид мутации — пример — изменение наследственного материала.
- Задание 27 ЕГЭ: задача по цитологииКак замена нуклеотида изменит белок; вырожденность кода.
Теория по теме:
Потренироваться на заданиях
Таблица помогает найти ответ, тренажёр — научиться находить его самому. В кабинете НейроМиши задания ЕГЭ с проверкой и разбором ошибки. Начать можно без регистрации.
Вопросы и ответы
Сколько видов мутаций?
По изменению наследственного материала — три главных: генные, хромосомные и геномные; иногда добавляют четвёртый вид — цитоплазматические. Кроме того, мутации делят по причине, по типу клеток и по влиянию на организм.
Какие мутации самые частые?
Генные: ошибки при репликации ДНК и повреждения отдельных нуклеотидов случаются постоянно. Большую часть исправляют ферменты репарации, но часть остаётся.
Полиплоидия — это хромосомная или геномная мутация?
Геномная: меняется число хромосом, а не их строение. Хромосомными называют только перестройки внутри хромосом — делеции, дупликации, инверсии и транслокации.
Источники
- ФИПИ: кодификатор и спецификация ЕГЭ по биологии — элементы 3.4–3.5: мутационная изменчивость, виды мутаций, мутагены, хромосомные болезни человека
- Биология. 10–11 классы (углублённый уровень): учебник под ред. В. К. Шумного, Г. М. Дымшица (М.: Просвещение) — изменчивость, мутации и мутагенез